Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
04 Февраля 2019г.

Семейный аденоматозный полипоз

Это наследственное заболевание сопровождается образованием в толстом кишечнике и прямой кишке множественных полипов. В 80-90 % случаев патологические разрастания локализуются в дистальном отделе кишечника. Число полипов может варьироваться от нескольких штук до 7000 и более.

Причины заболевания

полипы прямой кишки

Семейный аденоматозный полипоз относится к аутосомно-доминантным наследственным синдромам почти с полной пенетрантностью гена. Заболевание обусловлено генеративной мутацией в гене АРС (в хромосоме 5q21), которая приводит к формированию дефектного или нефункционирующего туморсупрессирующего белка АРС.

Начиная с молодого возраста, у больных семейным аденоматозным полипозом без профилактической операции формируется 100 и более полипов. Они грозят почти 100 %-й вероятностью колоректального рака в возрасте 40-45 лет.

Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз сопровождается меньшим количеством полипов (менее 100), более поздним проявлением симптоматики и развитием осложнений.

Это заболевание также может возникать на фоне некоторых наследственных синдромов, например синдрома Гарднера, синдрома Тюрко.

Панель "Все виды наследственного рака"
35 000 ₽
30 рабочиx дней
Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

симптомы аденоматозного полипоза

Болезнь встречается у одного человека из 8-14 тысяч. Появление полипов начинается в среднем в 16 лет, а диагностируют семейный аденоматозный полипоз обычно к 40 годам. Поздняя постановка диагноза связана с отсутствием жалоб, которые могли бы стать основанием для проведения колоноскопии.

Заболевание может проявлять себя такими симптомами:

  • слизистые выделения из заднего прохода;
  • ректальные кровотечения;
  • боль в животе, диарея;
  • обструкция кишечника, вызывающая рвоту или запор;
  • боль в эпигастрии и желудочное кровотечение (если полипы присутствуют в желудке);
  • обструктивная желтуха (если образования находятся в двенадцатиперстной кишке).
Панель "Наследственный рак толстой кишки"
20 000 ₽
30 рабочиx дней
Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК).

Диагностика семейного аденоматозного полипоза

Обследование пациентов предусматривает выполнение анализов крови, анализа кала (на наличие крови), колоноскопию с биопсией (взятие образца подозрительного участка для исследования). Для установления наследственной природы заболевания показано генетическое тестирование с консультацией врача-генетика.

Также для диагностики семейного аденоматозного полипоза могут проводиться МРТ, КТ, функциональные печеночные пробы, проверка функций щитовидной железы, гастродуоденоскопия. Рентгенография грудной клетки, черепа и зубов позволяет обнаружить прочие наследственные синдромы, которые вызывают появление полипов в кишечнике.

Лечение семейного аденоматозного полипоза

Нехирургическая терапия заболевания носит поддерживающий характер и не может заменить операцию. Химиопрофилактика в некоторых случаях может уменьшить число полипов в толстой кишке.

Операция при семейном аденоматозном полипозе может проводиться в профилактических целях у пациентов с отсутствующими симптомами в возрасте 15-25 лет. При наличии симптоматики, обнаружении карциномы, прогрессирующей аденомы, увеличении числа полипов также проводится хирургическое лечение. Оперативное вмешательство заключается в удалении пораженного участка кишечника.

Прогноз

Без лечения семейный аденоматозный полипоз приводит к неизбежному развитию рака. Обращение за медицинской помощью до малигнизации полипов позволяет в 85 % случаев провести сфинктеросохраняющие операции. При развитии рака такие операции возможны лишь у 30 % больных.

Пройти генетическое обследование на наличие семейного аденоматозного полипоза вы можете в медико-генетическом центре «Геномед».

Консультация врача-генетика
6 000 ₽
1 рабочиx дней
Консультацию проводит врач-генетик, по результатам выдается его официальное заключение с подписью и печатью МГЦ «Геномед». Врач беседует с пациентом, проводит осмотр, собирает и анализирует его фенотип, имеющиеся инструментальные и лабораторные данные.

Есть вопрос? Мы ответим!